Сирек аурулар, орфандық аурулар (ағыл.raredisease, orphandisease) — популяцияның шағын бөлігін қозғайтын аурулар.Бұл көбінесе 10 мың тұрғынға 1 жағдай жиілігімен кездесетін генетикалық аурулар.ДДМ мәліметтері бойыншабұл Жер шары тұрғындарының 7% құрайды. 29 ақпан — халықаралық сирек аурулармен ауыратын науқастар күні EURORDIS сирек аурулар бойынша Европалық ұйыммен бекітілген және төрт жылда бір рет келетін күнге ұштастырылған. Кібісе емес жылы бұл күн 28 ақпанда аталып өтіледі.

Сирек аурулар күні алғашында европалық ауқымдағы шара ретінде ойластырылса да, бірте-бірте ол жаһандық шараға айналды. 2015 жылы оған 85 елдің қоғамдық ұйымдарының өкілдері қатысты.

Қазақстанда сирек аурулар бойынша бас үйлестіруші орталық болып Алматы қ. Педиатрия мен балалар хирургиясы ғылыми орталығы табылады. ҚР Денсаулық сақтау министрлігі енгізген сирек аурулар тізімінде 60 дерт туралы жалпы түсінік есептеледі. Олардың көбі генетикалық болып саналады және адаммен өмір бойы қосақталып жүреді, тіпті егер белгілері бірден көрінбесе де. Дегенмен сирек аурулардың көбі балалық шақта байқалады, және осы аурулармен науқастанған балалардың 30%шамасы бес жасқа дейін өмір сүрмейді. Егер диагноз уақытында қойылса, онда қазіргі емдік хаттамалар сирек ауруға шалдыққан адамдардың кәрілік шаққа дейін өмір сүруіне мүмкіндік береді.

Аймақтардағы дәрігерлердің маңызды белгілерді өткізіп алмауы үшін ауқымды жұмыстар жүргізілуде. Балаға қаншалықты ерте диагноз қойылады және адекватты ем тағайындайды, мүгедектікті тудыратын асқынулардың дамуынан құтылудан соншалықты мүмкіндік туады. Егер Қазақстанның кещ келген аймағындағы дәрігер белгілі бір нышандар бойынша емделушіде сирек аурудың барына күдіктенсе, ол «жедел желі» арқылы Алматы қ. ПмБХҒО-на хабарласады, жағдайды талқылайды, көшірмені жолдайды. Нәтижесінде, егер де 2009 жылы Гоше ауруымен тек 3-4 бала тіркелсе, қазір олардың саны 13 адамға жетіп отыр. 44 балада мукополисахаридоз, 88 балада муковисцидоз анықталған. Тек қана диагностика емес, сонымен қатар терапия да жетілдірілуде. 2010 жылдан, бірінші фермент алмастырушы терапия басталып және емделушілер республикалық бюджеттен дәрі-дәрмектермен қамсыздандыра бастағаннан клиникалық жетілуді көреміз.

Барлық емдік шаралардың басты мақсаты — өмір ұзақтығын арттыру, симптоматикасының көрінуін төмендету және емделушінің әрекет қабілеттілігін арттыру.

Сирек аурулар белгілер мен нышандардың кең спектрімен сипатталады. Генетикалық факторлар тудырған орфандық аурулардың салыстырмалы салмағы 80% дейін құрайды, қалған 20%-ы бактериалды, вирусты, аллергиялық негізі бар немесе қолайсыз экологиялық факторлар тудырған аурулар.

Тұқымқуалайтын аурулар қаупінің факторлары:

• Туыстық неке;
• Егде ата-ана;
• Ауыр металдармен, жоғары уытты заттармен әрекеттер (диоксиндер, бензопирен);
• Кейбір дәрілер;
• Есірткі, маскүнемдік;
• Жүктілік кезіндегі вирустық аурулар.

Мукополисахаридоз (МПС) — бұл дәнекер тіндердің гликозаминогликандар (ГАГ – қышқыл мукополисахарид) алмасуының бұзылысынан туындайтын тұқымқуалайтын ауруларының тобы.

Мукополисахаридоз көптеген мүшелерді зақымдайды: үдемелі психоневрологиялық бұзылыс, бауыр мен көкбауырдың үлкеюі, жүрек-өкпе қызметінің бұзылуы, сүйек пішінінің өзгеруі, созылмалы диарея. Ауру 1 жастан 3 жасқа дейінгі аралықта білінеді. Гаргоилизм түрі бойынша бет кескінінің өзгеруі, бойдың кідіруі, терінің қатаюы мен қалыңдауы, зерденің үдемелі төмендеуі білінеді. МПС аталған түрінің ерекшелігі арқа, кеуде,мойын терісінің піл сүйегі түсіне өзгеруі, бел-сегізкөз аймағындағы «моңғолоидтық дақ» болып табылады.

Муковисцидоз — орфандық аурулар тобындағы ең көп таралған аурулардың бірі. Қазақстанда бұл диагнозбен 40 бала есепке тіркелген. Ауру шырышты, сілекейді, ас қорытушы сөлдерді, терді, өтті дайындаушы бездерді зақымдайды. Нәтижесінде өкпе, бронх, асқазан, ішек, ұйқы безі, бауыр ауруларын арттырады.

Аталған мүшелердің бірінде немесе бірнешеуінде созылмалы ісіп қызару процесі қалыптасады. Муковисцидозды анықтау өте қиын: бұл диагноз қойылған әр балаға ауру анықталмаған 10 бала шақ келеді.

Дегенмен ауру баланың ақыл қабілетін қозғамайды, керісінше табиғаттан денсаулықты кем алу есесіне бұндай балалар көбінесе жарқын шығармашылық дарынды танытып жатады. Жақын уақытқа дейін муковисцидозбен ауырғандар 8-9 жасқа дейін сирек өмір сүрді. Теріс статистиканы тек науқас балалардың ата-аналарының, мемлекеттік емес ұйымдар өкілдері мен мемлекеттің бірлескен әрекеттерімен ғана өзгертуге болады.